这25,000美元的身体已发现一些“严重”的健康问题。 其他人说这有严重的问题

这25,000美元的身体已发现一些“严重”的健康问题。 其他人说这有严重的问题

一项广泛的全身MRI扫描发现2%的Health Nucleus研究参与者患有癌症。

selimaksan / iStockphoto的
这25,000美元的身体已发现一些“严重”的健康问题。 其他人说这有严重的问题

个人DNA测序曾经承诺提高个性化医疗的赌注。 也许没有人相信人类基因组学的先驱J. Craig Venter,他在2014年共同创办了一家名为Human Longevity的公司, 来预测和预防疾病。 但是文特尔不再满足于你的DNA。 他最新的合资企业 - 位于加利福尼亚州圣地亚哥的一家名为Health Nucleus的子公司表示,它可以通过将DNA分析与25,000美元的检查相结合来检测未确诊的健康问题,包括全身MRI扫描,代谢组学筛查,2周恒定心脏监测,谱系分析,微生物组测序和大量标准实验室测试。

“精准医学”的爱好者说这种筛选 - 类似于美国国立卫生研究院(NIH)的 - 是未来的方式。 但是,许多其他临床医生和研究人员对该程序过度诊断的可能性以及他们认为缺乏其益处的证据感到非常愤怒甚至完全愤怒。

上周晚些时候,Venter和同事们悄悄地发布了一份关于预印本服务器bioRxiv的论文,该论文不使用同行评审 。 根据该研究,筛查检测到209名参与者中有8%的“与年龄相关的慢性病需要及时(<30天)就医”,MRI检查发现早期癌症占2%。 然而,Health Nucleus没有证实数据来自其25,000美元的体检,尽管诊断的描述几乎相同。

纽约威尔康奈尔医学院计算生物医学研究所副主任Olivier Elemento说:“这是一项经典的Craig Venter研究,推动了所谓合理的研究。”

与此同时,文特尔一直在进行媒体宣传,以促进筛选。 在Fox Business,他说,40%的参与者在考试中发现了“严重错误”(尽管这种说法没有得到解释)。 哥伦比亚广播公司新闻报道,Venter的小组可以通过扫描大脑的20个区域 。 并且STAT新闻报道说,检查早期检测到肿瘤, ,甚至是臭名昭着的无法治愈的胰腺癌。 Human Longevity的一位发言人表示,他们不会对该论文的内容发表评论,直到该论文发表在同行评审的期刊上,而Venter没有回应有关该公司的采访要求。

批评者不买它。 “如果我想写一个Swiftian模仿说明这种极端版本[精准医学]的疯狂,我就不可能写出更好的论文,”来自东兰辛密歇根州立大学的儿科医生和流行病学家Nigel Paneth说。研究可能导致的一连串问题包括心理损害,高昂的医疗费用,不必要的测试以及“没有任何证据证明任何人都可以获得任何好处。”

圣地亚哥Scripps转化科学研究所所长Eric Topol表示,这是“对人们做过的最广泛的诊断评估”,但他对将该研究作为精确药物筛查进行计费表示质疑。 “这是精确的还是这种混杂的?”他问道。 “除非你证明你实际上是在帮助别人,否则很难接受”精准药物筛查“这个术语。 该论文发表后,这一假设仍未得到证实,“白杨说。 “如果它能帮助一个并伤害10个怎么办?”他特别担心在没有合理理由的情况下对人进行测试。 “除非有充分的理由,否则不要做一堆测试; 否则你会得到一堆误报。“

该研究的男性人数是女性的两倍,参与者年龄从20岁到98岁不等,平均年龄为55岁。高达78%的人有“与年龄相关的慢性病或危险因素的证据”,对于大多数人来说,糖尿病或动脉粥样硬化疾病的风险。 迈克尔乔伊纳,明尼苏达州罗切斯特梅奥诊所的医学博士和综合生理学研究员,也指出,超过70%的参与者目前正在服用高处低密度脂蛋白胆固醇和高血压的处方药。 “告诉我,一群60岁男性患有长时间的心电图监测有一些有趣的心跳......是新闻,给我休息一下,”他说。 “整个事情就是技术运行的一个例子,一种信念,如果你可以衡量它,它必须是有意义的。”

但是,放大测试有它的支持者。 加州帕洛阿尔托市斯坦福基因组学和个性化医学中心主任迈克尔斯奈德说:“过度诊断的问题完全过分严重。”5年前,当时,他发布了新闻。 “他们发现的一些东西看起来非常严重,所以我认为早点赶上是件好事,”他说,预测未来,“我们将更加常规地测量成千上万的东西。”

尽管Venter的个性化基因组学传福音,该研究的结果有针对性地表明“只有基因组并不能告诉你整个故事,”康奈尔的Elemento说。 只有25%的患者在基因变异和疾病表型之间存在可能的联系。 “但是当你可以将基因与额外的读数相结合,告诉你基因正在做某事时,你预测疾病的能力会急剧增加。”

有些人认为Health Nucleus的早期数据是另一个Venter与政府情景的潜在开端。 “这里Venter所做的几乎是NIH精准医学计划的目标,我想Craig设想立即扩大规模以与特定的政府项目竞争,”Robert W. West Jr.说道,他之前曾教过精密课程纽约州立大学锡拉丘兹北部医科大学的医学。 “如果这真的是克雷格的目标,那么他可能会再次击败NIH。”

Health Nucleus表示,到目前为止,已有570人参加了全面的25,000美元全景医疗检查,但本周他们推出 ,专注于全基因组测序和全身扫描。

“这项研究仍将引发争议,”白杨说。 “也许这是未来主义的,但我认为大多数了解医学历史的人会知道这可能会引发麻烦,并且做各种没有任何基础的测试。”

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